Síndrome de Hutchinson-Gilford

- jueves, 27 de diciembre de 2012

No presentan ninguna característica que permita su diagnóstico al nacimiento. Sin embargo, a medida que va avanzando el tiempo, los niños presentan crecimiento disminuido, vasos sanguíneos en malas condiciones, desarrollo óseo retardado, caída del cabello, áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, en las cuales la epidermis presenta un aumento de melanina de la capa basal, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización.

A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso. En el hueso hay múltiples anomalías, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución.

Uno de los hallazgos más distinguidos en pacientes con progeria es el aumento de excreción de ácido hialurónico en la orina, aunque el papel de este factor no ha podido ser del todo aclarado en la etiopatogenia de esta enfermedad. Entre los 2 y 10 años de edad, los niños normales ganan un aproximado de 1,80 kg / año, mientras que los niños con progeria ganan únicamente 0,44 a 0,65 kg / año.